T/SZGIA 2-2018 人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范

团体标准

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标准编号：T/SZGIA 2-2018

标准名称：人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范

英文名称：The Quality Standard of Using High-throughout Sequencing Data to Interpretate Human Whole Genome Variation

发布日期：2018-01-30

实施日期：2018-01-31

团体名称：深圳市生命科技产学研资联盟

起草人

翦敏、瞿宁、李陶莎、程奇、刘晓、侯勇、蒋慧、杨旭、罗宏敏、郑晨晴、徐驰、张勇、陈钢、马振华、李倩一、杜佳婷、李岱怡、谢强

深圳华大生命科学研究院、深圳基因产学研资联盟、深圳华大智造科技有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、北京知因盒子健康科技有限公司、深圳市早知道科技有限公司、深圳中大基因科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司

本标准明确了高通量测序数据对人类基因组的覆盖度、测序深度指标，以及使用标准品NA12878应达到的检测准确度、灵敏度、特异性的指标。

本标准适用于使用人类全基因组高通量测序数据对个体进行遗传变异解读时，对高通量测序数据的质量和准确度进行评价。本标准为通用标准，临床诊断或科学研究应参考其应用要求制订细化的质量控制参数。