T/GDPMAA 0001-2020 产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范

标准编号：T/GDPMAA 0001-2020

标准名称：产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范

英文名称：Specifications for the classification，interpretation and reporting of copy-number variants and regions of homozygosity in prenatal genetic diagnosis

发布日期：2020-05-15

实施日期：2020-05-16

团体名称：广东省精准医学应用学会

起草人

尹爱华、刘维强、章钧、卢建、李茹、林少宾、张彦、王游声、郭辉、何怡、刘思平、肖鸽飞、吴欣新、赵强、胡文龙、杨芳、郝颖、谢建生、陈剑虹、唐佳、陆小梅、王辉林、胡亮杉、魏佳雪、刘彦慧、查庆兵、闫瑞玲、魏凤香、张慧敏、陈敏、王德刚、李萍、周祎、罗艳敏、李东至

起草单位

广东省妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院、深圳市人民医院、东莞市妇幼保健院、南方医科大学附属南方医院、珠海市妇幼保健院、江门市中心医院、深圳市妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、江门市妇幼保健院、东莞市儿童医院、深圳市宝安区妇幼保健院、广东省第二人民医院、暨南大学附属第一医院、深圳市龙岗区妇幼保健院、中山市博爱医院、广东省人民医院

标准范围

本标准规定了产前遗传学诊断中，拷贝数变异(CNV)与基因组纯合区域(ROH)的数据分析流程、知情同意书、报告内容及要求。

本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析(CMA)或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)对 CNV 与 ROH 的数据分析、结果判读以及报告出具。

标准文档截图