T/GDPMAA 0007-2021 染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询

标准编号：T/GDPMAA 0007-2021

标准名称：染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询

英文名称：Prenatal Diagnosis and Genetic Counseling of Chromosomal Mosaicism

发布日期：2021-09-12

实施日期：2021-09-12

团体名称：广东省精准医学应用学会

起草人

尹爱华、林少宾、刘维强、郭莉、章钧、卢建、陈汉彪、王游声、陈样宜、沈均涛、魏晓明、朱慧慧、白承宗、赵婧、周祎、罗艳敏、张彦、李萍、陈敏、李志华、何志晖、查庆兵、杨芳、魏佳雪、许碧秋、郭辉、赵卫华、魏凤香、张静、陈剑虹、张蕊、王德刚、李浩贤、范舒舒、陈亚军、谭卫荷、钟小烨、李婵、刘彦慧、何淑贞、曾昭珊、刘传勇、黄淑瑜、黄湘、杨发达、赵卓姝、陈静、陈焕卿、郑春璇、王彧、徐岚、林青、吴美梅

起草单位

广东省妇幼保健院、中山大学附属第一医院、深圳市龙岗区妇幼保健院、中山大学附属第三医院、广东省标准化研究院、东莞博奥木华基因科技有限公司、赛默飞世尔科技（中国）有限公司、深圳华大基因股份有限公司、北京贝瑞和康生物技术有限公司、广东省人民医院、广州医科大学附属第一医院、暨南大学附属第一医院、南方医科大学附属珠江医院、广东省第二人民医院、广州市花都区妇幼保健院、深圳市人民医院、深圳市第二人民医院、广州医科大学附属第三医院、深圳南山区妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、惠州市第二妇幼保健院、中山市博爱医院、江门市妇幼保健院、粤北人民医院、韶关市妇幼保健院、清远市人民医院、清远市妇幼保健院、东莞市人民医院、东莞市妇幼保健院、东莞市松山湖中心医院、阳江市妇幼保健院、茂名市人民医院、佛山市第一人民医院、佛山市妇幼保健院、佛山市南海区妇幼保健院、佛山市顺德区妇幼保健院、肇庆市妇幼保健院、云浮市妇幼保健院、揭阳市妇幼保健院、揭阳市榕城区妇幼保健院、汕头大学附属一院、湛江市妇幼保健院、梅州市妇幼保健院

标准范围

本标准旨在规定产前遗传学诊断中染色体嵌合体的定义、分类、检测技术、诊断原则、预后和再发风险评估。本标准仅就染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询进行详细讨论，其余变异类型嵌合体如拷贝数变异、单核苷酸变异/小片段缺失插入等嵌合体不在本标准讨论范围内。

本标准适用于开展产前诊断技术服务的医疗机构，应用细胞遗传学或分子遗传学技术进行产前诊断时，对检出的染色体嵌合体进行分析、判读、验证、评估及遗传咨询。其中，产前遗传咨询意见需在开展产前诊断技术服务的医疗机构由产前咨询医师和遗传咨询师共同出具和执行。

标准文档截图