T/SZGIA 6.2-2019 基因检测产品数据标准 第2部分：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测元数据目录

标准编号：T/SZGIA 6.2-2019

标准名称：基因检测产品数据标准 第2部分：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测元数据目录

英文名称：Genomics Data Normalization Part 2: Noninvasive Prenatal Testing Data

发布日期：2019-06-21

实施日期：2019-06-30

团体名称：深圳市生命科技产学研资联盟

起草人

唐美芳、吕春杰、刘小燕、侯裕梅、周丽君、孟平平、李陶莎、程奇、李倩一、吴昊、李瑞强、曹志生、李艳萍、黎青、陈敏、郑晨晴、杨旭、饶颖、李淼、聂新华、高志博

起草单位

深圳华大临床检验中心、深圳华大基因股份公司、深圳华大基因科技有限公司、深圳华大生命科学研究院、深圳基因产学研资联盟、天津诺禾致源生物信息科技有限公司、广州医科大学附属第三医院、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、菁良基因科技（深圳）有限公司、深圳裕策生物科技有限公司

标准范围

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，英文简称NIPT(Noninvasive Prenatal Testing)，亦称无创产前检测。本部分规定了NIPT数据的范围以及数据元的规范化定义，包括数据元标识符、数据元名称、信息保护、定义、数据元值的数据类型、表示格式和数据元允许值、数据元值域的编码方法、代码表格式和表示要求、代码表的命名与标识。数据元目录包括产前相关数据元、值域、数据格式和归档目录。

本部分适用于基因组学产品NIPT数据信息的交换与共享。

标准文档截图